Yakın Doğu Üniversitesi araştırmacıları Trakya Üniversitesi’nde Türkiye Tıbbi Genetik Derneği ve Makedonya İnsan Genetiği Topluluğu’nun ev sahipliğinde gerçekleşen “13. Balkan İnsan Genetiği Kongresi” isimli toplantıya iki farklı sözel sunum ve bir poster bildirisi ile katılarak ülkemizi temsil ettiler.

Yakın Doğu Üniversitesi Basın ve Halkla İlişkiler Müdürlüğü’nden verilen bilgiye göre, Arnavutluk, Hırvatistan, Bulgaristan, Slovenya, Slovakya, Makedonya, Yunanistan, Beyaz Rusya, Türkiye ve diğer Balkan ülkelerinden 500’e yakın klinisyen ve bilim insanın katıldığı kongrede, Yakın Doğu Üniversitesi araştırmacıları, pediatrik ya da yetişkin hasta gruplarında nörolojik ve metabolik bozuklukların moleküler patogenezinin ve epigenetiği üzerinde yürüttükleri çalışmalarla ilgili sunumlar yaptılar.

200’e yakın bildirinin sunulduğu kongrede Prenatal tanı, pre-implantasyon genetik tanı, non-invasif prenatal tarama, farmakogenetik, genetik ve kişiye özgü tıp, yetim hastalıkları, kanser genetiği, karmaşık genetik hastalıklar ve biyoenformatik uygulamalarının ele alındı.

Kongrede, Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’ndan Doç. Dr. Rasime Kalkan,  “Menopoz sonrası olgularda NFATC1 ve FOSgenlerinde epigenetik değişikliklerin araştırılması” başlıklı ve “Yüksek-çözünürlüklü DNA dizi analizi bazlı genomik profil analiz sonrası olguda rastlanan yeni homozigot gen mutasyonları-fenotip ilişkisinin ortaya konulması” başlıklı sunumları yaptı.

Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Deneysel Sağlık Bilimleri (DESAM) Araştırıcısı Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören’de, Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ve Kardiyoloji Anabilim Dalları ile ortaklaşa yürüttükleri çalışmaları ve literatüre yeni kazandırdıkları katkılar hakkında bilgi verdiler.

Eczacılık Fakültesi Biyokimya Anabilim Dalı ve DESAM araştırıcısı Doç. Dr. Eda Becer ise Doç. Dr. Rasime Kalkan ile ortaklaşa yürüttükleri “Miyoklonik-atonik epilepsi fenotipinde bir de novo SLC6A1 gen mutasyonunun klinik özellikleri, tanımlanması ve in siliko analizi” başlıklı poster sunumu ile katılımcılardan büyük ilgi gördüler.

Çalışmalarını farklı Balkan Ülkeleri’nden klinisyen ve bilim insanlarıyla paylaşma imkânı bulan Yakın Doğu Üniversitesi araştırmacıları, hem yurt dışındaki merkezlerle hem de Yakın Doğu Üniversitesi’ndeki diğer anabilim dallarıyla iş birliği içinde yürütülen, pediatrik veya yetişkin hasta gruplarında nörolojik ve metabolik bozuklukların moleküler patogenezinin ve epigenetiğinin anlaşılması üzerine çalışmaların devam ettiğini vurguladılar.