Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Uzmanı Dr. Gönül Işık Şahlı, Akdeniz Ülkelerinde Sık Görülen Beta Talasemi Hastalığında, Hastaların Saptanması, Genetik Danışmanlık Alma ve Doğum Öncesi Tanı Konulabilme gibi Adımlar Atılabilmesine Rağmen, Dünyada Hala Her Yıl Talasemi Hastası Doğduğunu İfade Etti.
Talasemi Kalıtımsal Bir Hastalıktır
Tıp dilinde Beta Talasemi adı verilen Akdeniz Anemisi hastalığının anne ve babadan çocuklara kalıtımsal olarak geçtiğini söyleyen Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı, Talasemi hastalığının önlenebilir bir kan hastalığı olduğunu belirtti. Türkiye ve Kıbrıs’ın da içinde bulunduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir sağlık sorunu olduğunu söyleyen Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı hastalığın, taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konulabilmesi gibi nedenlerle engellenebilir bir hastalık olduğunu belirtti. Buna rağmen dünyada her yıl en az 365.000 Beta Talasemi hastasının doğduğunu ve tedavi gördüğünü de söyleyen Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı, Beta Talasemi hastalığının ağır bir hastalık olduğunu, düzgün tedavi uygulanmadığı durumlarda hastaların yaşam süresinin belirgin şekilde kısaldığını ve yaşam kalitesinin olumsuz etkilendiğini, tedavisinin ise zor ve maliyetli olduğunu belirtti.
Beta Talasemi Hastalığı Nasıl Oluşur?
Kişilerde Beta Talasemi’nin oluşumu hakkında bilgiler de veren Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı, kan hücrelerinin içinde bulunan demir açısından zengin protein olan hemoglobinin, dokular için gerekli olan oksijeni taşıdığını belirtti. Hemoglobin molekülünün hem ve globülin olmak üzere iki kısmı olduğunu söyleyen Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı, hemoglobin yapımının genlerin kontrolü altında olduğunu belirtti. Ailesel, genetik bir eksiklik sonucu hemoglobini oluşturan globin zincirlerinden birinin yapımında yetersizlik veya bozukluk oluşması ile Talasemi’nin ortaya çıktığını söyleyen Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı şöyle devam etti: “Globin zincirlerinden hangisi sentezlenemiyorsa veya hangisinin sentezi azalmışsa Talasemi onun adıyla anılır. Örneğin beta globin sentezindeki değişiklik beta Talasemi hastalığına, alfa globin sentezindeki değişiklik alfa Talasemi’ye neden olur. Beta Talasemi’de hemoglobin yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hücreleri hızla yıkılır ve bunun sonucunda anemi, yani kansızlık ortaya çıkar.”
Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı: “Günümüzde Birçok Tanı Yöntemi ile Talasemili Çocukların Doğmasının Önüne Geçilebilmektedir.”
Beta Talasemi hastalarının ömür boyu her üç veya dört haftada bir kan desteğine ihtiyaç duyduğunu söyleyen Uzm. Dr. Gönül Işık Şahlı, Talasemi hastalarının hemoglobin proteinin 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulması gerektiğini belirtti. Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonlarının vücutta demir birikmesine yol açtığını ifade eden Uzm. Dr. Gönül Işık şöyle devam etti: “Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları vücutta demir birikmesine yol açar ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına yol açar. Hastalarda kalp yetmezliği, şeker hastalığı, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişebilir. Bunların gelişmemesi için demir birikimini önlemek amacıyla hastalara genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın en az 5 günü, 8 -12 saat süren deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaç (desferrioksamin) başlanır. Son yıllarda ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaçlar da doktorun uygun gördüğü hastalarda kullanılmaya başlanmıştır. Kemik iliği nakli hastalığı tamamen düzeltebilen bir tedavi yöntemidir. Özellikle iyi tedavi edilen, karaciğerde hasar oluşmamış hastalarda, doku tipi uygun sağlıklı kardeşten yapılan kemik iliği nakli başarılı olmaktadır. Ancak bazı olgularda kemik iliği nakli sırasında veya sonrasında çeşitli ciddi problemler ortaya çıkabilmekte veya nakil başarısızlıkla sonuçlanmaktadır. Araştırmalarına devam edilen gen nakli henüz hastalara uygulanmamaktadır. Beta Talasemi hastalığından korunma yolu toplum eğitimi, taşıyıcıların tespiti ve genetik danışmandan geçmektedir. Günümüzde birçok tanı ve yöntemler ile Talasemili çocukların doğması da maalesef önlenememektedir.”