Genetik Danışma

Genetik Danışma Nedir?

Genetik danışmanlık ailesel olarak ve genetik kaynaklı rastlanan hastalıkların kişi ve ailesine hastalıkla başa çıkmanın yollarını açıklayarak öğretilmesinde ve soy ağacı çıkarıp bir sonraki nesil ile aile fertleri için riskleri hesaplamada birincil derecede önemli bir bilim dalıdır.

Genetik Danışmanlar genellikle tıbbi genetik konusunda uzmanlaşmış hekimler ve bu konuda bilim doktorası/masteri ünvanına sahip kişilerden oluşmaktadır. Genetik Danışmanlar sürekli olarak tüm genetik hastalıklar ile ilgili olarak yenilikleri (yaklaşım, test ve tedavileri), etik konuların takibini yaparak, değerleri, inançları ve hastaya özgü hakları korumakla yükümlüdürler.

Kalıtsal hastalıklar ailelerde nesilden nesile aktarılabilen hastalıklardır. Genetik hastalıklar ise bireyin genetik materyalinde oluşan ve sadece bireyin kendisini ilgilendiren hastalıklar olarak sınıflandılmaktadır.

PGD, İnfertilite de Genetik Danışma:

Yapısal ya da sayısal nitelikte olabilecek olan bu bozukluklar ileri yaşta (35 yaş ve üzeri) olan kadınlarda daha sık rastlanmaktadır. Bu durum hem embriyonun tutunma şansını (implantasyon) azalttığı hem de istenmeyen düşüklere neden olabildiği için kısırlıkla sonuçlanabilmektedir. Nitekim 39 yaş ve üzerinde olan kadınlarda her 100 gebelikten 40’ında yapısal ya da sayısal kromozomal bir bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkan problemlere rastlanmaktadır.

  • Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) tekniği ile embriyolar, henüz anne karnındaki gelişmesine başlamadan çok daha önce belirli genetik hastalıklar yönünden test edilebilmektedir.
  • PGT tekniğinin bir diğer önemli uygulama alanlanı da genetik bir hastalık taşımayana ama kromozomlarında bir bozukluğa sahip olabilecek olan embriyoların saptanmasıdır.
  • Özel genetik danışmanlık servisi ile hangi hastalıklar ve hangi durumlarda PGT’nin uygun olduğu
  • PGT’nin uygun olmadığı durumlarda Prenatal tanının ne zaman ve nasıl uygulanacağı konusunda genetik nasışmanlık servisleri
  • Prenatal Tanı Testleri (dogum öncesi tani testleri)

Koryon villus biyopsisi Gebeligi 11-14 haftaları arasında genetik tanı yapmak için ince bir igne ile karından veya vajinal yoldan girilerek bebegin plasentasında örnek alınarak genetik testler uygulanır. Amniyosentez Gebeligin 15-18. haftaları arasında bebegin sıvısından alınarak genetik testlerin yapılmasına yönelik bir incelemedir.Bu işlemin yaklaşık binde 5 düşük riski mevcuttur.Test sonuçları yaklaşık 2-3 haftada çıkar. Bu testin uygulaması gerekli hastalar aşagıda sıralanmıştır.

  • Anne yaşının 35 üzerinde olması
  • Çiftin daha önceden kromozomal anomalili çocugu olması
  • Anne veya babanın kromozomal anomali taşıyıcı olması
  • Çiftin daha önceden anatomik olan çocugu olması
  • Tarama testlerinde bu bebegin kromozomal anomaliye sahip olma riskinin yüksek olması

Kim Genetik Danışma Almalıdır?

  • Genetik veya kalıtsal bir hastalık ön tanısı veya teşhisi almış kişi veya aileler
  • Eşi veya kendi ailesinde sıkca görülen bir hastalığın çocuklarında ortaya çıkma riskini öğrenmek isteyen kişiler
  • Ailede bir kişide sebebi açıklanmamış doğumsal olan büyüme ve/veya gelişme bozukluk varsa ve bu bozukluğun çocuklarına olan riskini öğrenmek isteyenler
  • Akraba evliliği varsa
  • 2 veya daha fazla tekrarlayan düşük veya ölü doğumu olanlar
  • İnfertilite sorunları olanlar
  • Bireyin kendisinde veya birinci derece akrabalarında Thalassaemia, Kistik fibroz ve Ailesel Akdeniz Ateşi gibi hastalık tanı veya şüphesi olanlar
  • 35 yaş ve üzeri bir anne adayı veya 40 yaş üzeri baba adayı iseniz
  • Hamilelikte beklenmedik bebeğin gelişimini etkileyecek bir dış etkene maruz kaldığınızı düşünüyorsanız (ilaç kullanımı, röntgen çektirme, yoğun stress, aşırı alkol kulanımı, yüksek ısı)
  • Ailesel kanser şüphesi taşıyorsanız

Hangi Durumlarda Genetik Danışma Alınır?

  • Genetik veya kalıtsal bir hastalık ön tanısı veya teşhisi alınmışsa
  • Eşiniz veya kendi ailenizde sıkca görülen bir hastalığın çocuklarınıza ortaya çıkma riskini öğrenmek için
  • Ailenizde bir kişide sebebi açıklanmamış doğumsal olan büyüme ve/veya gelişme bozukluk varsa ve bu bozukluğun çocuklarınıza olan riskini öğrenmek için
  • Akraba evliliği varsa
  • 2 veya daha fazla tekrarlayan düşükler veya ölü doğum durumunda
  • İnfertilite sorunları varsa
  • Bireyin kendisinde veya birinci derece akrabalarında Thalassaemia, Kistik fibroz ve Ailesel Akdeniz Ateşi gibi hastalık tanı veya şüphesi varsa
  • 35 yaş ve üzeri bir anne adayı veya 40 yaş üzeri baba adayı iseniz
  • Hamilelikte beklenmedik bebeğin gelişimini etkileyecek bir bir dış etkene maruz kaldığınızı düşünüyorsanız (ilaç kullanımı, röntgen çektirme, yoğun stress, aşırı alkol kulanımı, yüksek ısı)
  • Ailesel kanser şüphesi olduğunda