Новый ген, связанный с мужским бесплодием, был выявлен исследовательской группой, в которую также вошли исследователи из Ближневосточного университета …

Also available in: Türkçe, English

Added On: 10 августа 2020, Понедельник, 15:13
Last Edited On: 10 августа 2020, Понедельник, 15:13

Новый ген, связанный с мужским бесплодием, был выявлен исследовательской группой, в которую также вошли исследователи из Ближневосточного университета …
Междисциплинарная научно-исследовательская группа, в которую вошли специалисты кафедры медицинской биологии Ближневосточного университета и Исследовательской группу редких заболеваний Института DESAM Ближневосточного университета, определила новый ген, связанный с мужской инфертильностью (бесплодием).

Специалисты кафедры медицинской биологии и исследовательской группы редких заболеваний Института DESAM Ближневосточного университета, кафедры медицинской генетики медицинского факультета Университета Бурса Улудаг, Центра ЭКО и репродуктивного здоровья Мемориал, Центра генетической диагностики Университета Аджибадем, немецкая исследовательская группа по репродуктивной генетике (AG Reproduktionsgenetik) и специалисты института генетики человека Мюнстерского университета, исследовали пять турецких семей с проблемой бесплодия, четырех пациентов из Мюнстера, два случая из Португалии и группы пациентов из Гибена, Неймегена и Ньюкасла. Все анализы были выполнены путем секвенирования. В результате секвенирования нового поколения у этих индивидуумов были обнаружены гомозиготные патогенные вариации в гене M1AP (блокирующий белок Meiotic 1). В результате иммуноокрашивания M1AP на семенниках некоторых пациентов было установлено, что экспрессия гена M1AP была потеряна. Исследователи продемонстрировали, что мутации гена M1AP, обнаруженные у этих пациентов, представляют собой относительно частую причину как спорадического, так и передающегося генетически мужского бесплодия и вызывают тяжелую аутосомно-рецессивную недостаточность перматогенеза.

Результаты исследований показали важную роль M1AP, который ранее не рассматривался как связанный с заболеванием. В этом исследовании впервые было показано, что гомозиготные патогенные мутации в гене M1AP, связанном с развитием мужских половых клеток человека, могут вызывать необструктивную азооспермию у мужчин.

Исследование было опубликовано в Американском Журнале Генетики Человека …
Результаты исследования были опубликованы в одном из самых престижных журналов генетического сообщества — American Journal of Human Genetics с импакт-фактором 9,9. Доступ к ресурсу доступен по адресу https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(20)30198-1.

Изучалась связь между бесплодием и генетическими причинами …
Доцент кафедры медицинской биологии Ближневосточного университета и руководитель исследовательской группы редких заболеваний Института DESAM Махмут Черкез Эргёрен рассказал о проделанных исследованиях и заявил, что по результатам наблюдений, генный анализ M1AP должен быть включен в рутинную генетическую диагностику.

Доцент Эргёрен: «Пока не найден эффективный метод лечения, повышающий вероятность рождения детей у пациентов, страдающих бесплодием. Таким образом, биопсия тестикул с последующим искусственным оплодотворением, на практике не обеспечили значительного увеличения мужской фертильности. Тем не менее, более глубокое понимание генетических причин бесплодия у мужчин, может способствовать будущему лечению. Следовательно, опираясь на результаты, генный анализ M1AP должен быть включен в рутинную генетическую диагностику.